کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست های مبتنی بر NGS( توالی یابی ژنوم انسان) با هدف فرهنگسازی و ترویج استانداردهای لازم در این حوزه، در حاشیه سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک برگزار شد.
به گزارش مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، کارگاه تفسیر و گزارش نویسی بالینی تست های مبتنی بر NGS با هدف فرهنگسازی و ترویج استانداردهای لازم در این حوزه، در حاشیه سومین کنگره بین المللی و پانزدهمین کنگره ملی ژنتیک با سرفصل های «اصول و روش های NGS»، «نحوه آنالیز بالینی NGS»، «استاندارد های NGS بالینی» و «نحوه گزارش دهی نتایج NGS» برگزار شد.
کارگاه یک روزه تفسیر بالینی تست های مبتنی بر توالی یابی ژنوم انسان با حضور 60 نفر از محققین و علاقه مندان به این حوزه و به همت ستاد توسعه زیست فناوری معاونت علمی برگزار شد.
در سالیان اخیر، پیشرفت‌های گسترده ای در زمینه‌ی پاتولوژی مولکولی و بکارگیری تست‌های مولکولی مبتنی بر توالی در تشخیص بیماری های پیچیده و مزمن حاصل شده است. در این میان روش‌های نسل جدید تعیین توالی یابی( Next-generation sequencing) به دلیل صحت و دقت بالا دارای اهمیت ویژه ای هستند و تا کنون تعداد زیادی تست های کلینیکی بر اساس این تکنولوژی طراحی و وارد بازار شده است.
از کاربردهای این تکنولوژی پیشرفته می توان به مواردی چون «درسطح ژنوم توالی یابی de novo، توالی یابی مجدد کل ژنوم، بررسی های جامع تمام SNP ها، تغییرات ساختاری و تغییر درتعداد نسخه ژن ها، شناسایی چند شکلی ها و جهش های نقطه ای)»، «درسطح ترنسکریپتوم (بررسی بیان ژنها، شناسایی جهش های سوماتیک و شناسایی پردازشهای متناوب ، تعیین پروفایل بیان small RNAها)»، «در سطح اپی‌ژنوم (تعیین جایگاههای هدف فاکتورهای رونویسی، پروفایل ژنومی اصلاحات مربوط به هیستونها، الگوهای متیلاسیون DNA)» و «درسطح متاژنوم (بررسی اثرات محیط و پاتوژن‌ها بر ژنوم انسان)» اشاره کرد.
پایان پیام/23