محققان کشور با انجام طرحی پژوهشی علل ژنتیکی بروز ناشنوایی در ده خانواده مبتلا با استفاده از توالی یابی اگزوم را بررسی کردند.

به گزارش مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، بر اساس آخرين آمار موجود، شيوع ناشنوايي در ايران 1 نفر از هر 166 نفر است. تقريبا نيمي از موارد ناشنوايي كه تا به امروز شناسايي‌شده‌اند، علت ژنتيكي داشته و به‌صورت تك‌ژني رخ مي‌دهند. تاكنون نزديك به 160 جايگاه مرتبط با ناشنوايي ژنتيكي (سندرمي و غير سندرمي) شناسايي‌شده است. ناشنوايي غير سندرومي به وضعيتي گفته مي‌شود كه در آن بيمار، جز ناشنوايي بيماري ژنتيكي ديگري ندارد.

در حال حاضر با استفاده از نسل جديدي از فناوري به نام تعيين توالي اگزوم به روشNext Generation Sequencing-، در يك‌زمان توالي تمام اگزون‌ها را بررسی می کنند. تعيين توالي اگزون‌ها (اگزوم) ابزاري قوي در شناسايي جهش‌ها و ژن‌هاي مرتبط با بسياري از بيماري‌ها ازجمله ناشنوايي است.

در اين روش با غربالگري كل اگزون‌ها، ابتدا ده ها هزار واريانت اگزوني شناسايي مي‌شود. براي دستيابي به اين اطلاعات به تعداد بسيار زيادي نرم‌افزار و پايگاه داده موردنياز است. پس از فيلترهاي متعدد داده‌هاي به‌دست‌آمده از افراد بيمار، جهش‌هاي ايجادكننده بيماري در يك خانواده مشخص می شود.

پس از شناسايي جهش هاي كانديدا، مي توان از تست‌هاي تأييدكننده مانند تعيين توالي به روش سنگر براي جهش‌هاي يافت شده در ساير افراد خانواده استفاده كرد. آناليز داده هاي حاصل از تعيين توالي اگزوم نياز به استفاده از تعداد زيادي از انواع نرم‌افزارها و پايگاه هاي داده دارد. بنابراین براي تسهيل استفاده از تكنولوژي نسل جديد تعيين توالي در كلينيك هاي ژنتيك، تست OtoSCOPE كه نوعيtargeted next generation sequencing است طراحي شده كه با استفاده از آن بيش از 100 ژن عامل ناشنوايي بصورت انتخابي توالي يابي مي شوند.
با توجه به موارد بیان شده " بررسی علل ژنتیکی بروز ناشنوایی در ده خانواده مبتلا با استفاده از توالی-یابی اگزوم" توسط محققان دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي، دانشگاه علوم پزشكي زنجان انجام شد که صندوق حمایت از پژوهشگران و فناوران معاونت علمی از انجام این طرح پژوهشی حمایت کرد.

در این پژوهش ده خانواده مبتلا به ناشنوايي كه تست OtoSCOPE در آنها منفي گزارش شده است و كلينيك راه حلي براي اين خانواده ها ندارد با استفاده از رويكرد توالي يابي اگزوم مورد بررسي قرار گرفت تا علت يا علل ژنتيكي ناشنوايي در اين بيماران مشخص شود. توالي يابي اگزوم اين قابليت را فراهم مي سازد تا تمامي ژنها مورد بررسي قرار گيرند.

توالي يابي كل اگزون ها، شناسايي جهش‌هاي عامل ناشنوايي در ده شجره ايراني كه تست OtoSCOPE در آنها منفي بوده است، بررسي پيوستگي و تفكيك جهش (هاي) كانديد در خانواده هاي موردمطالعه و تكميل پانل جهش‌هاي مرتبط با ناشنوايي در صورت يافتن جهش جديد از اهداف انجام این طرح است.

زمینه های کاربرد این پژوهش نیز می توان به استفاده از آنالیز داده های حاصل از توالی یابی اگزوم برای مطالعه در بیماران دیگر و معرفی جهش های جدید و عامل ناشنوایی به کلینیک های ژنتیک در ایران و استفاده از آنها در پنل موجود جهت غربالگری بیماران  اشاره کرد.
انتهای پیام/25