تولد نوزادان با نقص ژنتیکی در کشور آماری حدود 5 درصد دارد. یعنی حدود 50 هزار نفر. اما در ایران این آمار بیشتر از کشورهای غربی است آن هم به خاطر ازدواج‌های خویشاوندی.

محققان و متخصصان کشور در این حوزه تلاش‌های موثری انجام دادند تا شاهد تولد نوزادان با نقص ژنتیکی نباشیم. در این راستا یک آزمون تشخیصی طراحی شد. در این آزمون «دی ان ای» بیمار استخراج و توالی‌یابی می‌شود. پس از آن تحلیل نتایج آماری را انجام می‌دهد آن هم بر پایه هوش مصنوعی تا جهش ژنتیکی عامل بیماری کشف شود.

«اگزومین» نامی است که برای این آزمون برگزیده‌اند که در آن تمامی نواحی کد کننده ژن‌ها تنها در یک تست مورد بررسی قرار می‌گیرند و جهش‌های بیماری‌زا که در جمعیت به ندرت مشاهده شده‌اند کشف می‌شود.

فناوران در شرکت دانش بنیان پردیس ژن موفق به این اقدام شده‌اند. این شرکت دانش بنیان که از حمایت‌های ستاد توسعه فناوری‌های سلول‌های بنیادی معاونت علمی و فناوری برای انجام برخی پروژه‌های فناورانه خود برخوردار بوده است با این خدمت راهکاری موثر برای بیماری‌های نادر ژنتیکی ارائه داد.

با این آزمون تنها با یک آزمایش فرد به اطلاعات نهفته در تمامی ژن‌های خود دست می‌یابد. برای انجام آزمون نیز تنها به چند قطره از خون فرد نیاز است تا بررسی و استخراج «دی ان ای» از آن انجام شود.

بسیاری از این علائم و نشانه‌ها به گونه‌ای است که تشخیص قطعی بیماری و علت آن دشوار است. به همین دلیل به آن‌ها بیماری نادر ژنتیکی می‌گویند. پیدا کردن علت این بیماری‌ها برای تصمیمات پزشکی هدفمندتر و پیشگیری از تولد فرزند بیمار دیگر خانواده حائز اهمیت است.

«اگزومین» توسط این شرکت دانش بنیان با هزینه‌ای کمتر از نصف نمونه خارجی به مردم ارائه می‌شود. این در صورتی است که از نظر کیفیت با بهترین نمونه خارجی رقابت می‌کند. همچنین در فرآیند توسعه این تست که در کشور انجام شده است از داده‌های ژنتیکی 160 هزار نفر بهره گرفتند و کیفیت نتایج با داده‌‌های مرکز پیشگام جهانی در این خدمت مقایسه شده است.

گزارش از مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری

پایان پیام/25

اخبار مرتبط:

* ناهنجاری های ژنتیکی در ازدواج های غیرخویشاوندی هم وجود دارد

* اما و اگر ازدواج‌هاي خويشاوندي

* احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟