تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است. دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی میان علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است.

استارتاپ پالیندرم این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده است، برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است. برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است.

شهریار علوی مدیرفنی شرکت پالیندرم می‌گوید: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم و این نمونه با استفاده از نسل جدید توالی‌یابی‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرد تا اطلاعات ژنوم بیمار استخراج شود.

 وی همچنین بیان می‌کند: در قدم بعد این داده‌ها وارد نرم‌افزار می شود و با برنامه ویدا مورد بررسی قرار می گیرد تا عامل بیماری پیدا شود. این عامل به پزشک و آزمایشگاه معرفی می‌شود تا مراحل درمان براساس این اطلاعات پیگیری شود.

علوی یکی از مزیت‌ها این فناوری، خودکار بودن فرآیند جستجو در بانک اطلاعات و استخراج گزینه‌های احتمالی موثر در بروز بیماری می داند که در قدم بعد این عوامل توسط متخصصان بررسی شده و عامل یا عوامل موثر در بیماری ژنتیکی مشخص می‌شوند.

این دانش‌آموخته کارشناسی ارشد زیست‌فناوری دانشگاه علم صنعت از پایش بیش از 1000 بیمار با استفاده از این فناوری خبر داد.

یکی دیگر از مزیت‌های شرکت پالیندرم، پایگاه داده اگزوم IREXom آنها است که به این شرکت این توانایی را داده است که با سرعت بالا جهش‌های موجود در نمونه را شناسایی کنند.

 پالیندرم یکی از شرکت‌های حاضر در فراخوان حمایت از کسب و کارهای داده‌های زیستی مرکز همگرا معاونت علمی و فناوری است که سال گذشته برگزار شد.

گزارش از مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری